Краниометафизарная дисплазия: клинические проявления, трудности дифференциальной диагностики и варианты лечения

Для цитирования: Лопатин А.В., Ясонов С.А., Кугушев А.Ю., Рогожин Д.В. Краниометафизарная дисплазия: клинические проявления, трудности дифференциальной диагностики и варианты лечения. Голова и шея. Российский журнал Head and neck Russian Journal. 2020;8(2):22–32

For citation: A.V. Lopatin, S.A. Yasonov, A.Yu. Kugushev, D.V. Rogozhin. Craniometaphyseal dysplasia: clinical manifestations, differential diagnosis difficulties and treatment options. Golova i sheya. Rossijskij zhurnal Head and neck Russian Journal. 2020;8(2):22–32 (in Russian).

Введение. Краниометафизарная дисплазия (КМД ) – редкое наследственное заболевание, характеризующиеся гиперостозом костей черепа и увеличением метафизов длинных трубчатых костей. Гиперостоз приводит к деформации лба и параназальной области, гипертелоризму, уплощению спинки носа, облитерация околоносовых пазух и сосцевидного отростка. Компрессия каналов, вызванная гиперостозом основания черепа, приводит к таким симптомам, как слепота, глухота и паралич лицевого нерва.

Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ наблюдения и лечения детей с КМД, получавших лечение в отделение челюстно-лицевой хирургии РДКБ за период 2002–2018 гг.

Результаты. Во всех случаях направляющий диагноз не соответствовал конечному, что свидетельствует о малой осведомленности о данном заболевании. Наблюдательная тактика наиболее предпочтительна, однако единичный опыт раннего оперативного лечения показал стабильный отсроченный результат.

Заключение. КМД является редким заболеванием, которое часто неправильно диагностируется. Точная и ранняя диагностика и знание характера течения этого заболевания важны для установления профилактических схем лечения и надлежащего лечения осложнений, а также для оценки прогноза.

Ключевые слова: краниометафизарная дисплазия, ANKH, фиброзно-костные поражения, диффузный гиперостоз, челюстно-лицевая область, компьютерная томография, гипертелоризм, нарушение носового дыхания, атрезия хоан, аутосомно-доминантная форма, краниотубулярные заболевания костей

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование. Работа выполнена без спонсорской поддержки

Для цитирования: Лопатин А.В., Ясонов С.А., Кугушев А.Ю., Рогожин Д.В. Краниометафизарная дисплазия: клинические проявления, трудности дифференциальной диагностики и варианты лечения. Голова и шея. Российский журнал Head and neck Russian Journal. 2020;8(2):22–32

Авторы несут ответственность за оригинальность представленных данных и возможность публикации иллюстративного материала – таблиц, рисунков, фотографий пациентов.

Introduction. Craniomethaphyseal dysplasia is a rare congenital disease characterized by hyperostosis of the skull bones and an elongation of metaphyses of long tubular bones. Hyperostosis leads to deformation of the forehead and paranasal region, hypertelorism, flattening of the nasal dorsum, obliteration of the paranasal sinuses and mastoid process. Channels compression caused by hyperostosis of the base of the skull leads to symptoms such as blindness, deafness, and facial nerve paralysis. Material and methods: A retrospective analysis of data on treatment and follow-up of children with craniomethaphyseal dysplasia who were admitted to the Department of Maxillofacial Surgery of the Russian Children’s Clinical Hospital in the period 2002–2018 was carried out.

Results. In all cases, the referral diagnosis did not correspond to the final one, which indicates a low awareness of this disease. Observation is the method of choice, but a single experience of early surgical treatment has shown a stable long-term result.

Conclusion. Craniomethaphyseal dysplasia is a rare disease that is often misdiagnosed. Precise and early diagnosis and knowledge of the nature of the disease are important for establishing preventive treatment and the proper treatment of complications, as well as for assessing the prognosis.

Key words: craniometaphyseal dysplasia, ANKH, fibro-bone lesions, diffuse hyperostosis, maxillofacial region, computed tomography, hypertelorism, nasal breathing disorder, choanal atresia, autosomal dominant, craniotubular bone disease

Conflicts of interest. The authors have no conflicts of interest to declare.

Funding. There was no funding for this study.

For citation: A.V. Lopatin, S.A. Yasonov, A.Yu. Kugushev, D.V. Rogozhin. Craniometaphyseal dysplasia: clinical manifestations, differential diagnosis difficulties and treatment options. Golova i sheya. Rossijskij zhurnal Head and neck Russian Journal. 2020;8(2):22–32 (in Russian).

The authors are responsible for the originality of the data presented and the possibility of publishing illustrative material – tables, figures, photographs of patients.

Актуальность

Краниометафизарная дисплазия (КМД) является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим утолщением черепно-лицевых костей и аберрантным развитием метафизов в длинных трубчатых костях [1]. В результате диффузного гиперостоза основания черепа могут возникнуть неврологические симптомы, связанные с компрессией черепных нервов, такие как снижение зрения, паралич черепных нервов и глухота [2]. Черепно-лицевые аномалии являются заметными и включают в себя гипертелоризм, фронтоназальное расширение, широкую переносицу, нижнечелюстную прогнатию и мальокклюзию [1]. В доступной литературе имеются лишь единичные описания данных диспластических поражений [3–5]. КМД относится к группе заболеваний костных краниотубулярных дисплазий, которые имеют сходный патогенез патологического ремоделирования скелета [6]. Выделяют две формы КМД: более распространенная и относительно легкая, аутосомнодоминантная форма (OMIM#123000) и редкая, тяжелая – аутосомно-рецессивная (OMIM#218400). Аутосомно-доминантная форма имеет мутацию гена AKNH, связанную с хромосомой 5p15.2-p14.1 [7]. Трансмембранный белок, кодируемый ANKH, помогает транспортировать пирофосфат-ионы во внеклеточную среду [2]. Концентрация пирофосфат-иона в костно-клеточном матриксе играет важную роль в минерализации костей. В результате нарушения концентрации пирофосфата развивается диффузный гиперостоз основания черепа с возможными неврологическими нарушениями, такими как снижение зрения, паралич черепно-мозговых нервов и глухота, обусловленными компрессией в костных каналах [2].

Материал и методы

Проведен ретроспективный анализ данных пациентов с КМД, получавших лечение в отделении челюстно-лицевой хирургии Российской детской клинической больницы за период 2002–2018 гг. В архиве найдены 5 пациентов: 3 мальчика и 2 девочки в возрасте от 2 до 12 лет. Всем пациентам при поступлении проводили компьютерную томографию (КТ) головы и рентгенографию бедренных костей. Кроме того, все пациенты были осмотрены офтальмологом, неврологом и оториноларингологом для оценки влияния компремации естественных отверстий черепа на слух, зрение и функцию черепных нервов. Радикальное хирургическое лечение было проведено в одном случае. Одному пациенту с неясной клинико-рентгенологической картиной образования костной ткани провели поисковую биопсию. Резецированный материал подвергался патологоанатомическому анализу со стандартной окраской гематоксилин-эозином и иммуногистохимическому анализу с антителами SATB2, MDM2, CDK-4, SMA, Podoplanin. Анализ костных изменений на КТ проводился с использованием специализированного программного обеспечения, установленного как на сервер больницы (Meddialog), так и с помощью портативных программ (Amira 5.33 – построение 3Д моделей и Vidar Dicom viewer – оценка размера и плотности образований). Включение в группу исследования проводилось при выявлении гиперостоза костей черепа и изолированном расширении метафизарной зоны в длинных трубчатых костях.

Во всех случаях при поступлении диагноз не соответствовал заключительному, что связано с редкостью заболевания и трудностью дифференциальной диагностики. Основной жалобой, наряду с деформацией спинки носа и челюстей, было нарушение носового дыхания, по поводу которого в двух случаях детям по месту жительства проведена аденотомия (табл. 1). Деформация и/или нарушение носового дыхания возникали преимущественно в течение первого года жизни. Сопутствующая патология или компрессия черепно-мозговых нервов выявлена в четырех случаях (табл. 2). При этом из сопутствующей патологии преимущественно встречалась задержка психоречевого развития.

При внешнем осмотре у всех пациентов было характерное западение и расширение спинки носа по типу гипертелоризма с различной степенью нарушения носового дыхания (рис. 1). При рентгенографии нижних конечностей – колбовидное расширение в нижней трети бедренной кости и утолщение ключиц (рис. 2). Во всех наблюдаемых нами случаях первичным методом лучевой диагностики по месту жительства были рентгенологические снимки, на которых проявлялся диффузный гиперостоз, позволяющий отнести данное заболевание к группе костных диспластических заболеваний (рис. 3). При проведении КТ выявлялось диффузное утолщение костей основания черепа, пониженная пневматизация клеток сосцевидного отростка и сужение каналов черепномозговых нервов из-за гиперостоза, кортикальный и губчатый слои дифференцировались не во всех костях. При трехмерной реконструкции КТ головы отмечалось увеличение скул, обеих челюстей, межорбитального расстояния и расширение спинки носа (рис. 4). Межорбитальное расстояние между передними слезными гребнями в 3 случаях составляло 36 мм, а в 2 других случаях – 24 мм. Средние величины плотности костей свода черепа варьировались от 332 до 1234 HU, однако максимальная плотность во всех случаях была 1425±271 HU.

одном случае мальчику А. 4 лет была проведена реконструктивная операция с целью коррекции гипертелоризма и внутричерепной гипертензии с пластикой спинки носа формалинизированной аллокостью. Через год после операции у ребенка появилось резкое нарушение носового дыхания, снижение слуха, контурируемость под кожей спинки носа металлической пластины и минишурупов, по поводу чего ребенок обследован в отделении челюстно-лицевой хирургии. При обследовании отмечено снижение зрения на оба глаза до -0,8, снижение слуха по типу смешанной тугоухости 2-й степени с двух сторон, сужение большого затылочного отверстия. С целью улучшения носового дыхания ребенку выполнено удаление нижних носовых раковин с рассверливанием боковых стенок носа, а также снятие контурируемой металлоконструкции на спинке носа. Получен стабильный результат в области спинки носа, в т.ч. спустя 10 лет, однако наблюдалось недоразвитие верхней челюсти, вероятнее всего, обусловленное резекцией нижних носовых раковин (рис. 5).

Трудности с постановкой правильного диагноза были у девочки Т. 11 лет с поражением свода черепа и локально выраженным увеличением верхней челюсти. Она в течение двух лет наблюдалась по месту жительства с диагнозом полиосальная фиброзная дисплазия. Данный диагноз был поставлен на основании КТ костей черепа и проведенной биопсии, результаты которой расценены как фиброзная дисплазия. При внешнем осмотре у ребенка отмечалась выраженная экспансивная деформация альвеолярного гребня верхней челюсти с расширением спинки носа и расщеплением кончика носа (рис. 6). Дебют заболевания в 10 лет и костно-фиброзный характер гистологической картины с места жительства не противоречил диагнозу фиброзной дисплазии при поступлении [8]. Однако при оценке КТ, проведенной по месту жительства, ряд фактов не укладывался в этот диагноз: изолированная кистозная трансформация верхней челюсти с низкой плотностью (80+26 HU) в отличие от остальных пораженных отделов черепа [9]. Кроме того, на обзорной рентгенограмме грудной клетки с места жительства отмечалось наличие колбовидного расширения метафизарных зон в ключицах и плечевых костях. При выполнении дополнительных рентгенологических снимков грудной клетки и бедер обнаружены поражения и других метафизарных зон со спикулами (рис. 7).

Ребенку было проведено оперативное лечение в объеме расширенной биопсии в связи с неясной причиной низкоплотного образования верхней челюсти, несоответствующего заболеваниям фиброзно-костной группы [8]. Биопсия сопровождалась выраженным кровотечением, а верхняя челюсть по плотности и внешнему виду была похожа на хрящевую ткань (рис. 8).

При гистологическом исследовании образование состояло из двух компонентов – костного и фиброзного с пролиферативной активностью по уровню экспрессии Ki-67 менее 1%. При иммуногистохимическом исследовании с антителами SATB2, MDM2, CDK-4, SMA, Podoplanin положительная реакция получена только на SATB2. Учитывая гистологические данные, соответствующие доброкачественному фиброзно-костному поражению, а также анамнез и данные лучевой диагностики, выставлен диагноз КМД. Поражение верхней челюсти расценено как гипертрофированная метафизарная зона до момента перестройки костей на фоне закрытия зон роста, которое встречается при данном заболевании. Низкие антропометрические показатели по сопутствующему у ребенка детскому церебральному параличу с тетрапарезом осложняли течение данного заболевания. Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки и низкий индекс массы тела (12,8 кг/м2 ) не позволили ребенку войти в период начала полового созревания и закрытия зон роста костей, поэтому девочка была направлена под наблюдение эндокринологов-гинекологов для дальнейшего лечения.

 В трех наблюдаемых случаях оперативное лечение не проводилось в связи с отсутствием отрицательной динамики при наблюдении офтальмологом, отоларингологом и неврологом, а также возможностью спонтанного регресса деформации по мере полового созревания. Проведения гистологической верификации в четырех из пяти случаев не требовалось в связи с характерными клинико-рентгенологическими проявлениями заболевания. Всем детям было рекомендовано продолжение наблюдения у невролога, отоларинголога и окулиста. Вопрос о необходимости хирургической контурной коррекции спинки носа был отложен до окончания полового созревания.

Обсуждение

КМД – это редкое генетическое заболевание костей, характеризующееся гиперостозом и склерозом лицевого и мозгового черепа, а также аномальным расширением метафизов трубчатых костей [11]. Данное заболевание относится к группе краниотубулярных дисплазий, имеющих сходный патогенез [1]. Термин «краниометафизарная дисплазия» впервые был введен W.P. Jackson [6] в 1954 г. для описания редкого наследственного заболевания костей, при котором отмечалось расширение метафизов трубчатых костей, склероз и разрастание костей лицевого и мозгового черепа [1, 11, 12].

В 1969 г. R.J. Gorlin выделил отдельные клинические формы КМД с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования, требующие обязательного проведения генетического анализа для определения прогноза [12–14]. Аутосомнодоминантная форма связана с мутацией гена AKNH в хромосоме 5p15.2-p14.1 [12, 15, 16]. Ген ANKH кодирует многопроходный трансмембранный белок из 429 аминокислот, который участвует в транспорте или котранспорте внутриклеточного пирофосфата (PPi) во внеклеточный матрикс [7, 15, 17]. Экспериментальные исследования показали, что мутации при КМД в ANK приводят к снижению уровня PPi во внеклеточном матриксе кости, что в свою очередь вызывает увеличение плотности и прогрессирующее утолщение костей черепа [6, 15, 18].

Аутосомно-рецессивная форма КМД также связана с мутацией белка ANK, который располагается на интервале 7 сМ хромосомы 6q21–22 [15, 19]. Эта форма является редкой, более тяжелой по течению и диагностике [12].

Клинические проявления аутосомно-доминантной формы КМД характеризуются аберрантным изменением метафизов, легким или умеренным разрастанием костей черепа и различной степенью компрессии черепных нервов. У людей с типичной неосложненной аутосомно-доминантной формой КМД продолжительность жизни не изменена, кроме того, клинические проявления могут уменьшаться с ростом, что может быть связано с изменением уровня гормонов. Пациенты имеют хорошее общее состояние и физическое развитие, ведут активный образ жизни, интеллект сохранен, однако в нашем наблюдении у трех из пяти детей интеллект был снижен. В анамнезе отсутствуют эпизоды ломкости костей. Клинически у пациентов может быть прогнатизм нижней челюсти и неправильный прикус, вызванные прогрессирующим избыточным ростом костей, как в случае оперированного нами мальчика. Параназальные бугры, возникающие в детстве, имеют тенденцию к регрессу с ростом [20].

Аутосомно-рецессивная форма КМД протекает тяжелее и с негативным прогнозом в связи с прогрессивно нарастающими клиническими проявлениями. Деформация лицевого скелета при аутосомно-рецессивной форме выражена сильнее [11]. Аномальный рост лицевых костей может привести к сдавливанию седьмой и восьмой пар черепных нервов с развитием пареза или паралича лицевой мускулатуры и глухоты. Кроме того, возможна потеря зрения как результат компрессии зрительного нерва [11, 13]. В 66% случаев имеются жалобы на снижение слуха и затруднение дыхания через нос. При тяжелых формах заболевания сужение большого отверстия со сдавлением мозгового вещества может вызвать квадрипарез или смерть [12, 21].

Диагностика аутосомно-доминантного типа КМД всегда должна включать проведение КТ, т.к. клинических данных недостаточно для постановки диагноза. Рентгенологические признаки аутосомно-рецессивного типа КМД включают несклеротическое расширение метафиза с истончением кортикального слоя и склерозом костей черепа; в зрелом возрасте склероз может быть особенно заметен вдоль швов черепа [7]. Параназальные костные выступы в детстве могут давать вид гипертелоризма, по поводу которого дети поступают в отделение и с которым проводится дифференциальная диагностика. Облитерирование пазух и прогнатизм нижней челюсти являются общими для обоих типов КМД [11]. Двустороннее сужение хоан, вторичное к нарастающему костному склерозу и увеличению придаточных пазух, является наиболее распространенным проявлением заболевания в период младенчества. Расширение метафизарной зоны наиболее заметно в нижнем отделе бедренной кости и приводит к появлению колбы Эрленмейера у детей и клюшкообразной деформации у взрослых [12, 21]. Кости таза и позвоночника не поражаются, а в грудной клетке обнаруживается небольшой дефект моделирования медиальной части ключиц и костохондральных соединений [11], которые мы наблюдали у четырех из пяти пациентов.

Несмотря на то что рентгенологические исследования необходимы для постановки диагноза КМД, выявленные аномалии костей не являются патогномоничными. КМД относится к группе диспластических поражений костей в составе фиброзно-костных поражений [8], в связи с чем мы проводили дифференциальную диагностику с другими диспластическими процессами, имеющими схожую рентгенологическую картину, такими как метафизарная дисплазия (болезнь Пайла), краниодиафизарная дисплазия, болезнь Педжета, остеопетроз, фиброзная дисплазия и др. (табл. 3).

 Некоторые авторы синонимируют КМД и болезнь Пайля, несмотря на то что это разные заболевания [22], а также с другими фиброзно-костными поражениями черепа [6]. Болезнь Пайля – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся расширением метафиза, а также расширением тазовых костей и грудной клетки, что не встречается при КМД [23, 24]. Череп при данном заболевании не поражен, за исключением характерного расширения надбровных дуг [24, 25]. Других клинических проявлений заболевания, кроме вальгусных деформаций колен, нет.

Для краниодиафизарной дисплазии характерно более выраженное расширение диафизарной области без метафизарного поражения, с тяжелым склерозом и гиперостозом черепа [20]. Большинство пациентов с краниодиафизарной дисплазией имеют умственную отсталость и умирают в течение второго десятилетия жизни по сравнению с больными КМД с нормальным интеллектом [26]. Однако при трудностях дифференциальной диагностики всегда помогает молекулярно-генетический анализ последовательности ANKA мутации, которая выявляется примерно у 90% пораженных людей КМД [20].

Пациенты с КМД нуждаются в регулярном наблюдении невролога, офтальмолога и отоларинголога, т.к. прогрессирующее утолщение костей может приводить к сужению каналов и полостей черепа. В настоящее время существует два подхода к лечению КМД: медикаментозный и хирургический. Медикаментозная терапия основана на контроле гомеостаза кальция и регуляции активности остеокластов и остеобластов с помощью соматостатина, кальцитриола, кальцитонина или путем снижения потребления кальция [7, 12, 27]. При использовании соматостатина описано замедление прогрессирования гиперостоза [7, 21]. Терапия кальцитонином ингибирует резорбцию костной ткани, главным образом, путем подавления остеокластов и препятствует формированию кости за счет обратной связи, ограничивающей активность остеобластов [28]. Долгосрочным результатом такой терапии является снижение ремоделирования кости без изменения ее плотности. Другим потенциальным методом лечения является диета с низким содержанием кальция, что способствует развитию гипокальциемии, которая стимулирует активацию остеокластов, что ведет к уменьшению костной массы [29]. Терапия с использованием кальцитриола стимулирует резорбцию кости, способствуя рекрутированию и дифференцировке моноцитарных предшественников с образованием многоядерных остеокластов на активно ремоделирующихся поверхностях кости [30]. Сочетание данного подхода с низким потреблением кальция, вероятно, предотвращает дальнейшее отложение минералов в костях и позволяет остеокластам, индуцированным кальцитриолом, уменьшать массу костной ткани черепа [31].

Хирургическое лечение показано для исправления деформаций черепа и декомпрессии черепно-мозговых нервов, а также при сужении большого затылочного отверстия. Однако удаление склеротической кости довольно сложно и часто не дает желаемых результатов, приводя к рецидиву [31]. Декомпрессия каналов лицевого и зрительного нервов представляет собой сложную операцию, которая не обходится без осложнений и рисков. Тем не менее хирургическое лечение имеет хорошие результаты при кондуктивной потере слуха из-за фиксации косточек [7, 21]. D.R. Millard первым описал 2 случая хирургической коррекции при КМД. Первая операция была выполнена 17-летнему мальчику, у которого был достигнут стойкий эстетический результат с улучшением качества жизни. Второй случай – комбинированная коррекция избытков костной ткани черепа и проведение декомпрессии у младшей сестры первого пациента. Однако пациентка скончалась в течение 24 часов в послеоперационном периоде из-за вклинения продолговатого мозга в суженое большое затылочное отверстие [32]. A. Richards не рекомендовал проведение хирургического вмешательства, т.к. результат часто краткосрочный, а технические трудности и риск огромны [29]. Таким образом, хирургическое вмешательство возможно рассматривать только в паллиативных целях для облегчения тяжелых симптомов компрессии черепных нервов, т.к. другие клинические проявления могут уменьшаться с ростом.

Заключение

КМД является редким заболеванием, которое часто неправильно диагностируется на амбулаторно-поликлиническом уровне. Точная и ранняя диагностика и знание характера течения КМД важны для установления профилактических схем лечения и своевременного предупреждения осложнений, а также для оценки прогноза.

ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES

  1. Gorlin R.J., Spranger J., Koszalka M.F. Genetic craniotubular bone dysplasias and hyperostosis. A critical analysis. Birth. Defects Orig. Article Ser. 1969;5(4):79–95.
  2. Reichenberger E., Tiziani V., Watanabe S., Park L., Ueki Y., Santanna C., Baur S.T., Shiang R., Grange D.K., Beighton P., Gardner J., Hamersma H., Sellars S., Ramesar R., Lidral A.C., Sommer A., Raposo do Amaral C.M., Gorlin R.J., Mulliken J.B., Olsen B.R. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK. Am. J. Hum. Genet. 2001;68:1321–6.
  3. Piskunov I.S., Piskunov V.S., Emelyanova A.N., Kononenko N.I. A case of familial agenesis of the maxillary sinuses in frontal nasal dysplasia syndrome. Rossiyskaya rinologia. 2010;4:28–30. (In Russ.). [ПискуновИ.С., ПискуновВ.С., Емельянова А.Н., Кононенко Н.И. Случай семейной агенезии верхнечелюстных пазух при синдромефронтоназальной дисплазии. Российская ринология. 2010;4:28–30. (In Russ.)].
  4. Thomas Bergeron R., William W., Swardt J.D. Head and Heck Imaging Chapter 13. The temporal Bone. Congenital syndromes involving the ear. Ed. P.M. Som, R.T. Bergeron. USA: Mosby Year Book, 1991. Р. 987–90.
  5. Carter B.L. Computed Tomography of the Whole Body. V.1. Chapter 15. Upper aerodigestive tract and neck. Congenital anomalies. Ed. J.R. Haaga, R.J. Alfidi. USA: Mosby Company, 1988.
  6. Singh S., Qin C., Medarametla S., Hegde S.V. Craniometaphyseal dysplasia in a 14-month old: a case report and review of imaging differential diagnosis. Radiol. Case Rep. 2016;11(3):260–5.
  7. Sheppard W.M., Shprintzen R.J., Tatum S.A., Woods C.I. Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management Int. J. Pediatric Otorhinolaryngol. 2003;67:687–93.
  8. Kugushev A.Yu., Lopatin A.V. Modern approaches to the diagnosis and treatment of fibrous dysplasia of the craniofacial region. Detskaya hirurgiya. 2017;21(2):93–98 (In Russ.). [Кугушев А.Ю., Лопатин А.В. Современные подходы к диагностике и лечению фиброзной дисплазии черепно-лицевой области Детская хирургия. 2017;21(2):93–98 (In Russ.)].
  9. Kugushev A.Yu., Lopatin A.V., Yasonov S.A., Bolotin M.V., Rogozhin D.V. Fibrous dysplasia of the maxillofacial region: a clinical and radiological analysis of 15 years of experience. Opuholi golovy i shei. 2018;8(3):12–20 (In Russ.). [Кугушев А.Ю., Лопатин А.В., Ясонов С.А., Болотин М.В., Рогожин Д.В. Фиброзная дисплазиячелюстно-лицевой области: клиникорентгенологический анализ 15-летнего опыта. Опухоли головы и шеи. 2018;8(3):12–20 (In Russ.)].
  10. Eversole R., Su L., El-Mofty S. Benign fibro-osseus lesions of the craniofacial complex. A review. Head and Neck Pathol. 2008;2:177–202.
  11. Feingold M. 28-year follow-up of the craniofacial findings in a patient with craniometaphyseal dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1999;86:501–2.
  12. Lamazza L., Messina A., D’Ambrosio F., Spink M., De Biase A. Craniometaphyseal dysplasia: a case report. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2009;107(5):23–7.
  13. Gorlin R.J., Koszalka M.F., Spranger J. Pyle’s disease (familial metaphyseal dysplasia). A presentation of two cases and argument for its separation from craniometaphyseal dysplasia. J. Bone Joint Surg. Am. 1970;52(2):347–54.
  14. McKay D.R., Fialkov J.A. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia with atypical features. Br. J. Plast. Surg. 2002;55(2):144–8.
  15. Reichenberger E., Tiziani V., Watanabe S., Park L., Ueki Y., Santanna C. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK. Am. J. Hum. Genet. 2001;68(6):1321–6
  16. Nürnberg P., Thiele H., Chandler D., Höhne W., Cunningham M.L., Ritter H., Leschik G., Uhlmann K., Mischung C., Harrop K., Goldblatt J., Borochowitz Z.U., Kotzot D., Westermann F., Mundlos S., Braun H.S., Laing N., Tinschert S. Heterozygous mutations in ANKH, the human ortholog of the mouse progressive ankylosis gene, result in craniometaphyseal dysplasia. Nat. Genet. 2001;28(1):37–41.
  17. Ho A.M., Johnson M.D., Kingsley D.M. Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis. Sci. 2000;289(5477):265–70.
  18. Gurley K.A., Reimer R.J., Kingsley D.M. Biochemical and genetic analysis of ANK in arthritis and bone disease. Am. J. Hum. Genet. 2006;79(6):1017–29.
  19. Iughetti P., Alonso L.G., Wilcox W., Alonso N., Passos-Bueno M.R. Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21–22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia. Am. J. Med. Genet. 2000;95(5):482–91.
  20. Novelli G., Ardito E., Mazzoleni F., Bozzetti A., Sozzi D. An atypical case of craniometaphyseal dysplasia. Case report and surgical treatment. Ann. Stomatol. (Roma). 2017;8(2):89–94.
  21. Ahmad F.U., Mahapatra A.K., Mahajan H. Craniofacial surgery for craniometaphyseal dysplasia. Neurol. India. 2006;54(1):97–9.
  22. Minenkov G.O., Shalabaev B.D. Features of the maxillofacial region injury in craniometaphyseal dysplasia syndrome (clinical and diagnostic observation) Med. visualizatsyia: 2012; 1: 51–55 (In Russ.). [Миненков Г.О., Шалабаев Б.Д. Особенности поражения челюстно-лицевой области при синдроме краниометафизарной дисплазии (клинико-диагностическое наблюдение) Мед. визуализация: 2012;1:51–55 (In Russ.)].
  23. Beighton P. Craniometaphyseal dysplasia (CMD), autosomal dominant form. J. Med. Genet. 1995;32(5):370–4.
  24. Ahmad F.U., Mahapatra A.K., Mahajan H. Craniofacial surgery for craniometaphyseal dysplasia. Neurol. India. 2006;54(1):97–9.
  25. McKay D.R., Fialkov J.A. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia with atypical features. Br. J. Plast. Surg. 2002;55(2):144–8.
  26. Dhar Su, Taylor T., Trinh C., Sutton V.R. Cranio-meta-diaphyseal dysplasia: 25-year follow-up and review of literature. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A:2335–8

. 27. Jackson W.P., Albright F., Drewry G., Hanelin J., Rubin M.I. Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. AMA. Arch. Intern. Med. 1954;94:871–85.

  1. Rydzawsky B., Lukowiak G. A case of congenital absence of maxillary and frontal sinuses. Otolaryng. Pol. 1996;50(4):445–50.
  2. Richards A., Brain C., Dillon M.J., Bailey C. M. Craniometaphyseal and craniodiaphyseal dysplasia, head and neck manifestations and management. J. Laryngol. Otol. 1996;110:328–38.
  3. Key L.L. Jr, Volberg F., Baron R., Anast C.S. Treatment of craniometaphyseal dysplasia with calcitriol. J. Pediatr. 1988;112:583–7.
  4. Kim Y.H., Roh D.H., Choi B.Y., Oh S.H. Craniometaphyseal dysplasia. Acta Otolaryngol. 2005;125(7):797–800.
  5. Millard D.R., Maisels D.O., Batstone J.H., Yates B.W. Craniofacial surgery in craniometaphyseal dysplasia. Am. J. Surg. 1967;113(5):615–21.

Поступила 01.11.19 Принята в печать 01.12.19 Received 01.11.19 Accepted 01.12.

 

Вклад авторов: Лопатин А.В. – разработка дизайна исследования; проведение хирургического лечения; Ясонов С.А. – предоставление архивных данных для анализа, проведение хирургического лечения; Кугушев А.Ю. – написание текста рукописи, анализ данных, обзор публикаций по теме статьи, анализ полученных данных; РогожинД.В. – патологоанатомическое исследование гистологического материала. Authors’ contributions. Lopatin A.V. – development of research design; surgical treatment; Yasonov S.A. – providing archival data for analysis, surgical treatment; Kugushev A.Yu. – writing manuscript text, data analysis, review of publications on the article topic, analysis of the data obtained; Rogozhin D.V. – pathological examination of histological material.

Информация об авторах:

 А.В. Лопатин – д.м.н., профессор, заведующий отделением челюстнолицевой хирургии РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва, ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов, Москва, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, Москва https://orcid.org/0000-0003-0043-9059

А.Ю. Кугушев – к.м.н., врач-детский онколог отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, Москва; e-mail: drkugushev@gmail.com https://orcid.org/0000-0002-6881-7709

С.А. Ясонов – к.м.н., доцент, врач челюстно-лицевой хирург отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва https://orcid.org/0000-0003-0319-3103

Д.В. Рогожин – д.м.н., заведующий отделением патологической анатомии ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов, РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва; e-mail: pathol.777@ mail.ru https://orcid.org/0000-0003-0777-9152

Information about the authors:

M.S. Kuznetsov – PhD, lecturer of the Department of Otorhinolaryngology, FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; e-mail: mskuznecov2@mail.ru; ORCID: orcid http://orcid.org/0000-0002-5057-3486

A.V. Voronov – PhD, head of the surgical department of the clinic of otorhinolaryngology FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; e-mail: voronovdoc@mail.ru; ORCID: orcid http://orcid.org/0000-0003-4030-8571

A.V. Savello – Doctor of Medicine, professor, deputy head of the Department of Neurosurgery, FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; e-mail: alexader.savelnlo@gmail.ru; ORCID: orcid http://orcid.org/0000-0002-1680- 6119

 V.V. Dvoryanchikov – Doctor of Medicine, professor, Honored Doctor of the Russian Federation, Head of the Department of Otorhinolaryngology, FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; e-mail: vmedalor@mail.ru; ORCID: http:// orcid.org/0000-0002-0925-7596

 V.R. Gofmann – Doctor of Medicine, Professor of the Department of Otorhinolaryngology FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; ORCID: http://orcid.org/0000-0002-3111-2887

P.V. Kireev – MD, otolaryngologist of the clinic of otorhinolaryngology FSBMEI HE Military Medical Academy n.a. S.M. Kirov of the Ministry of Defense of Russian Federation, St. Petersburg, Russia; e-mail: pkireev@mail.ru; ORCID: http://orcid.org/0000-0001-9575-745

Скачать статью в DPF